NeInvazivni Prenatalni Testi (NIPT)
NeInvazivni Prenatalni Testi (NIPT) omogočajo zgodnjo in zanesljivo oceno genetskega tveganja ploda že od 10. tedna nosečnosti. Testi temeljijo na analizi prostocelične DNK (cffDNA), ki kroži v materini krvi, in tako omogoča neinvazivno oceno tveganja za najpogostejše kromosomske in genetske nepravilnosti brez tveganja za mater ali otroka.
Gre za presejalne teste, ki omogočajo bolj poglobljeno genetsko analizo kot tradicionalni presejalni testi (npr. nuhalna svetlina ali dvojni/četvorni hormonski test), saj z napredno tehnologijo sekveniranja in bioinformacijskimi algoritmi ocenijo celoten niz kromosomov ter številne mikrodelecije in duplikacije. Pomembno je poudariti, da NIPT testi analizirajo celice posteljice in ne neposredno ploda. V naravi pa lahko pride do razlike med genetsko zasnovo posteljice in ploda.
Test je varen in ne predstavlja tveganja za spontano izgubo ali poškodbo ploda, ker se izvaja iz vzorca materine venske krvi. Rezultati so na voljo v nekaj delovnih dneh do tednih (odvisno od ponudnika in obsega testiranj) po prejemu vzorca v laboratorij.
V primeru povišanega tveganja za kromosomske ali genetske bolezni boste napoteni na genetski posvet, kjer se genetik po posvetu z vami odloči za nadaljnje postopanje.
Kaj je NIPT?
NIPT je neinvazivni prenatalni test, ki analizira delčke plodove DNK v materini krvi. Omogoča zgodnje odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti brez tveganja za nosečnost. Pomembno je poudariti, da NIPT testi analizirajo celice posteljice in ne neposredno celic ploda. V naravi pa lahko pride do razlike med genetsko zasnovo posteljice in ploda.
Kdaj lahko opravim NIPT?
Vsi trije testi (Qualified®, NIFTY in Medgenovi testi) so primerni od 10. tedna nosečnosti naprej.
Strokovno najbolj ustrezno je, da se NIPT teste opravi po UZ merjenju nuhalne svetline in opravljenem dvojnem hormonskem testu, kar zavarovankam ZZZS pripada na zeleno napotnico, oboje lahko opravite tudi pri nas. Namreč v primeru slabšega izvida ste upravičeni do dodatnih preiskav na napotnico.
NIPT je neinvazivni prenatalni test, ki analizira delčke plodove DNK v materini krvi. Omogoča zgodnje odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti brez tveganja za nosečnost. Pomembno je poudariti, da NIPT testi analizirajo celice posteljice in ne neposredno celic ploda. V naravi pa lahko pride do razlike med genetsko zasnovo posteljice in ploda.
Zakaj opraviti NIPT pri clinical.si?
V ginekološki ambuanti Clinical si ponujamo NIPT teste vseh ponudnikov, ki jih tržijo v Sloveniji. Redno se seznanjamo z novostmi. Poznamo razlike med testi različnih ponudnikov in strokovno svetujemo, kateri test najbolj ustreza vašim pričakovanjem, nosečnosti in nenazadnje tudi budgetu – cene in obseg testov se nenehno spreminjajo.
Ali je NIPT varen?
Da. Gre za preprosto krvno preiskavo matere, ki ne predstavlja nobenega tveganja za plod.
Ali je NIPT nujno potreben?
Nujno potreben ni. Strokovna združenja genetikov in perinatologov pa absolutno priporočamo NIPT vsaki nosečnici, ne glede na starost, vsaj v obsegu trisomij in spolnih kromosomopatij, saj gre za zelo pogosta stanja.
Ali NIPT lahko nadomesti amniocentezo?
Ne. NIPT je zelo natančen presejalni test, vendar ne diagnostičen. Ob pozitivnem rezultatu je priporočena genetska potrditev z diagnostičnimi metodami (amniocenteza ali biopsija horionskih resic).
Koliko je NIPT zanesljiv?
Stopnja zaznave za trisomije 21, 18 in 13 presega 99 %, vendar se natančnost lahko razlikuje glede na ponudnika in izbran panel testiranja.
Ali so testi primerni za dvojčke ali IVF?
Da – vsi trije, vendar z določenimi omejitvami pri posameznih analizah.
- NIFTY in Qualified® sta primerna tudi za večplodne nosečnosti.
- Panorama® ima posebne prednosti pri ločevanju DNK, kar izboljša natančnost.
Kaj če imamo v družini potrjene genetske nepravilnosti ali je bila pri plodu ultrazvočno ugotovljena nepravilnost? Kaj če že imam otroka z genetsko nepravilnostjo?
NIPT za vas ni primeren. Potrebna je napotitev k genetiku oz. perinatologu
Kaj če že imam otroka z genetsko nepravilnostjo?
Potrebna je napotitev k genetiku, načeloma (po vsakokratnih aktualnih smernicah kliničnih genetikov) vam pripada NIPT na napotnico.
Kaj so bolezni, ki jih testira večina NIPT-ov?
NAJPOGOSTEJŠE TRISOMIJE KROMOSOMOV
Kaj so bolezni, ki jih testira večina NIPT-ov?
NAJPOGOSTEJŠE TRISOMIJE KROMOSOMOV
Downov sindrom (trisomija 21)
Genetska motnja, pri kateri je prisoten dodaten 21. kromosom. Povzroča značilne telesne poteze, blago do zmerno intelektualno oviranost ter lahko spremljajoče prirojene srčne in druge zdravstvene težave.
Edwardsov sindrom (trisomija 18)
Huda kromosomska nepravilnost z dodatnim 18. kromosomom. Pogosto vodi v resne razvojne nepravilnosti organov; preživetje po rojstvu je običajno omejeno.
Patauov sindrom (trisomija 13)
Redka, a zelo huda kromosomska motnja z dodatnim 13. kromosomom. Povezana je z resnimi nepravilnostmi možganov, srca in drugih organov ter nizko stopnjo preživetja.
SPOLNE KROMOSOMOPATIJE
Turnerjev sindrom (monosomija X)
Pojavi se pri deklicah, kadar manjka en X kromosom ali je delno prisoten. Značilni so nižja telesna rast, neplodnost in možne srčne ter ledvične nepravilnosti.
Trojni X sindrom (trisomija X)
Pri deklicah je prisoten dodaten X kromosom. Večina ima blage ali neopazne simptome, lahko pa se pojavijo učne težave ali nekoliko višja telesna rast.
Klinefelterjev sindrom (XXY)
Pojavi se pri moških z dodatnim X kromosomom. Značilni so zmanjšana plodnost, nižja raven testosterona ter včasih učne ali govorne težave.
Jacobsov sindrom (XYY)
Genetsko stanje pri moških z dodatnim Y kromosomom. Večina posameznikov se razvija normalno, lahko pa so prisotne vedenjske ali učne težave ter višja rast.
XXYY sindrom
Redka kromosomska motnja pri moških z dodatnima X in Y kromosomoma. Lahko povzroča razvojne zamude, hormonske motnje in vedenjske izzive.
NAJPOGOSTEJE TESTIRANE MIKRODELECIJE
DiGeorgejev sindrom (delecija 22q11.2)
Genetski sindrom, ki vpliva na razvoj srca, imunskega sistema in obraza. Pogosto so prisotne učne težave in povečana dovzetnost za okužbe.
1p36 delecijski sindrom
Redka kromosomska motnja zaradi manjkajočega dela kromosoma 1. Značilne so razvojne zamude, epilepsija in mišična oslabelost.
Smith-Magenisov sindrom (17p11.2)
Genetska motnja, povezana z razvojnimi težavami, motnjami spanja in značilnim vedenjem. Pogoste so tudi blage do zmerne intelektualne ovire.
Wolf-Hirschhornov sindrom (4p16.3)
Redka genetska motnja z značilnimi obraznimi potezami, zaostankom v rasti in razvoju ter epileptičnimi napadi.
Angelmanov sindrom (15q11.2–q13)
Nevrogenetska motnja, ki povzroča hude govorne težave, motnje gibanja in značilno veselo vedenje. Intelektualna oviranost je izrazita.
Prader-Willijev sindrom (15q11.2–q13)
Genetski sindrom, za katerega so značilni slab mišični tonus v dojenštvu, kasnejši nenadzorovan apetit, debelost ter hormonske in vedenjske težave.
Cri-du-chat sindrom (5p)
Redka kromosomska motnja, poimenovana po značilnem jokanju dojenčka, podobnem mačjemu joku. Povzroča razvojne zamude in intelektualno oviranost.
Zakaj opraviti NIPT test, če mi ga pa ne krije ZZZS?
Zgodnje odkrivanje nepravilnosti
Preiskave vam omogočajo zgodnje odkrivanje genetskih nepravilnosti ploda, ki z drugimi metodami niso možne. To vam lahko pomaga pri načrtovanju nadaljnjih korakov v nosečnosti.
Psihološka, socialna in materialna priprava
Zgodaj odkrita genetska bolezen pri plodu bo staršem omogočila, da se na prihod otroka ustrezno pripravijo – čustveno, materialno in z informacijami o spremljanju otrokovega razvoja in posebnostih nege. Takšna priprava da otroku boljše možnosti za ustrezen razvoj takoj po rojstvu.
Možnost odločitve
Rezultati preiskave odpirajo možnost odločitve o nadaljnjem poteku nosečnosti.
Zmanjšanje anksioznosti
Dobri rezultati lahko pomirijo vašo nosečniško zaskrbljenost glede zdravja otroka.
Kdaj prejmem rezultate?
Običajno v 3–10 delovnih dneh, odvisno od izbranega testa. Čas analize se lahko podaljša zaradi praznikov ali drugih okoliščin.
Kaj se zgodi, če je rezultat neugoden?
Vedno priporočamo genetsko svetovanje in možnost potrditvenih diagnostičnih testov. Pri Medgenu je svetovanje genetika vključeno v ceno preiskave; pri ostalih dveh je napotitev k genetiku po potrebi priporočena, nudijo pa tudi konzultacijo s specialisti izven Slovenije.
Praviloma zelo tvegane rezultate potrjujemo z invazivnimi preiskavami (amniocenteza ali biopsija horionskih resic), če pa je tudi tam rezultat slab, lahko nosečnica po posvetu z ustreznimi specialisti sproži postopek prekinitve nosečnosti.
