Nosečnost je eno najbolj vznemirljivih obdobij v življenju ženske, ki prinaša neizmerno srečo, a tudi skrb za zdravje otroka.
S preprostim, varnim in zelo natančnim neinvazivnim predrojstvenim testom NIFTY by GenePlanet lahko bodoča mamica že od 10. tedna nosečnosti naprej preveri tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti pri plodu.
Kaj testira NIFTY by GenePlanet?
NIFTY je eden najobsežnejših neinvazivnih predrojstvenih testov (NIPT) na trgu. Test ugotavlja tveganje za prisotnost Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma ter številne druge genetske nepravilnosti.
To omogoča najnovejša tehnologija presejalnega testiranja, ki analizira vseh 46 otrokovih kromosomov.
NIFTY by GenePlanet testira genetske nepravilnosti:
- Downov (trisomija 21), Edwardsov (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13)
- Anevploidije spolnih kromosomov
- Sindromi delecij in duplikacij: 60 v paketu Plus, 92 v paketih Pro in Premium
- Trisomije 9, 16 in 22
- 202 monogenske bolezni (v paketu Premium)
- Vse druge trisomije, monosomije in delecije/duplikacije, večje od 5 Mbp, če pacientka izbere naključne najdbe
Na željo bodočih staršev lahko test NIFTY razkrije tudi spol otroka.
Zakaj izbrati test NIFTY by GenePlanet?
Preprost in varen
Test je 100-odstotno varen za otroka in zahteva le majhen vzorec krvi (10 ml) iz materine roke. Vzorci se analizirajo v kvalificiranem laboratoriju, rezultati pa so na voljo v 6–10 dneh (14 dni v primeru analize monogenskih bolezni).
Zanesljiv
Test je več kot 99-odstotno zanesljiv za odkrivanje najpogostejših trisomij, kar je potrdila največja klinična validacijska študija na svetu, ki je vključevala skoraj 147.000 nosečnosti.
Zaupanja vreden
NIFTY je vodilni neinvazivni predrojstveni test (NIPT) na svetu in prvi, ki se je uveljavil v Sloveniji. Opravilo ga je že več kot 16.000.000 mamic po svetu. Ime NIFTY izhaja iz sami začetkov cfDNA testiranja, namreč iz besedne zveze Non Invasive Fetal TrisomY test.
Za koga je test NIFTY by GenePlanet primeren?
Priporočamo ga vsem nosečnicam, ne glede na starost ali predhodno določeno tveganje.
Test NIFTY je še posebej priporočljivo opraviti, ko:
- želite opraviti temeljit preventivni pregled genetskih predispozicij ploda v nosečnost,
- spadate v skupino starejših nosečnic,
- imate višje tveganje na osnovi ultrazvočnega pregleda zgodnje morfologije in nuhalne svetline, a se ne uvrstite v skupino s tolikšnim tveganjem, da b bili napoteni na genetski posvet ter odvzem NIPT ali invazivno preiskavo na napotnico
Test NIFTY je primeren tudi za dvoplodne nosečnosti, nosečnosti po postopku oploditve z biomedicinsko pomočjo in nosečnosti z donirano jajčno celico.
Možnosti testiranja:
Razširjeni paket NIFTY: Dodaten test CF & SMA Carrier
Kot del razširjenih paketov NIFTY by GenePlanet je na voljo test prenašalstva CF & SMA Carrier. Z njim nosečnica preveri, ali je prenašalka specifičnih genskih različic za cistično fibrozo (CF) ali spinalno mišično atrofijo (SMA). To sta dedni bolezni, ki se lahko kar s 25-odstotno verjetnostjo pojavita pri otroku, če sta oba starša prenašalca za isto bolezen.
Kako poteka test CF & SMA Carrier?
- Izvede se iz istega krvnega vzorca kot test NIFTY.
- Lahko se izvaja od 10. tedna nosečnosti.
- V izvidu bo navedeno, ali je mati prenašalka testiranih genskih različic, povezanih s CF in SMA, ali ne.
Več o testu NIFTY by GenePlanet si lahko preberete na: nipt-geneplanet.com/sl.