NIPT VERACITY® in VERAGENE® – nepristranski pregled

VERACITY® je neinvazivni prenatalni presejalni test (NIPT), to pomeni, da z najmanjšim možnim vplivom na telo in nosečnost – torej le z odvzemom venske  krvi matere –  opravimo analizo proste plodove DNK (cfDNA) v materini krvi in na ta način izračunamo tveganje za najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu. Test je za nosečnost zelo varen, saj zahteva le odvzem materine krvi, opraviti pa ga je mogoče od približno 9.–10. tedna nosečnosti dalje.

Kaj s tem testom preverjamo

• Kromosomske bolezni: Najpogostejše avtosomne trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13); Glede na izbrani paket lahko vključuje tudi presejanje za nepravilnosti spolnih kromosomov in drugih kromosomov
•  Bolezni genetskega zapisa kot celote – glede na izbran paket nekatere mikrodelecije, to je zamik zapisa nukleotidnih parov, ki lahko postane nesmiseln in se s tem zelo spremeni zapis določenih genov
• Genske bolezni – v celoti sekveniramo področja genetskega zapisa, ki je znano pomebno za zagotovitev točno določenih funkcij – če so ta področja brez napak, je tveganje za nastanek določenih bolezni minimalno

Ključne značilnosti

• Visoka zanesljivost: Poročana zanesljivost testa je  primerljiva z drugimi sodobnimi NIPT testi in na primer za najpogostejše trisomije presega 99 %, pa tudi sicer sodi med najzanesljivejše teste
• Neinvazivnost in varnost: Test ne povečuje tveganja za splav, saj z odvzemom venske krvi matere ne ne posegamo v maternico ali plod
• Uporabnost pri različnih nosečnostih: Primeren je tako za enoplodne kot tudi za  dvoplodne nosečnosti, tudi po postopkih zunajtelesne (umetne; in vitro) oploditve (IVF), tudi za pacientke z darovanimi spolnimi celicami (moško ali žensko) ali celo z darovanim zarodkom.
• Hiter rezultat: Izvid je običajno na voljo v približno 1–2 tednih po odvzemu vzorca.

Klinični pomen

Testi VERACITY®, in VERAGENE® temeljijo na enakem znanstvenem principu – analizi plodove DNK v materini krvi, s tem lahko opravimo oceno verjetnosti kromosomskih in genskih nepravilnosti in nepravilnosti genetskega zapisa kot celote. Številne raziskave potrjujejo, da sodobni NIPT testi dosegajo zelo visoko občutljivost in specifičnost za trisomije 21, 18 in 13, pri čemer se lahko posamezne platforme nekoliko razlikujejo v metodologiji in obsegu analiziranih bolezni in stanj.

Primerjava z drugimi NIPT testi

• Tehnologija: Tako kot drugi testi (npr. NIFTY®) tudi VERACITY uporablja metode sekvenciranja nove generacije (NGS), razlike med testi na tržišču pa so predvsem v bioinformatskih algoritmih, globini sekvenciranja in naboru tarčnih regij.
• Obseg presejanja: Nekateri testi lahko vključujejo širši nabor redkejših trisomij, mikrodelecij ali dodatnih genetskih stanj v okviru razširjenih paketov.
• Narava rezultata: Vsi NIPT testi so presejalni – podajajo oceno tveganja in ne dokončne diagnoze. Ob pozitivnem rezultatu je priporočena potrditev z diagnostičnim posegom (npr. amniocentezo ali biopsijo horionskih resic) v skladu s strokovnimi smernicami.

NIPT VERACITY® in VERAGENE® sta tako zelo zanesljivi možnosti neinvazivnega prenatalnega presejanja, ki temelji na enakih znanstvenih načelih ter podobni tehnologiji, kot drugi uveljavljeni testi. Izbira med posameznimi NIPT platformami naj temelji na kliničnih potrebah nosečnice, obsegu želenih informacij, priporočilu zdravnika in laboratorijski podpori.

VeraCity® in VeraGene®

VERACITY Basic

• Osnovna različica, ki se osredotoča na najpogostejše trisomije (Down, Edwards, Patau). Primerno za standardno presejanje tveganja kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

VERACITY Plus

• Osnovna različica testira najpogostejše trisomije (21 – Down, 18 – Edwards, 13 – Patau) z dodatkom, ki se osredotoča na anevploidije spolnih kromosomov. Primerno za standardno presejanje tveganja kromosomskih nepravilnosti pri plodu.

VERACITY Advanced

• Razširitev testiranja,  dodano je  presejanje za 7 pogostih mikrodelecij (npr. DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn) poleg avtosomnih (21- Down, 18 – Edwards in 13 – Patau) ter spolnih anevploidij.

VERAgene (+ SMA)

• Medgenov najbolj obsežen presejalni NIPT, ki kombinira največji nabor kromosomskih analiz (trisomije, anevploidije, mikrodelecije) in screening monogenskih bolezni (≈100 genetskih motenj vključno s cistično fibrozo, spinalno mišično atrofijo itd.). Pri tej metodi je potreben vzorec očetove DNK poleg materine krvi.

🧠 Strokovne opombe

• Vsi ti testi so presejalni (screening). To pomeni, da ne postavljajo diagnoze, ampak ocenijo tveganjeza določene genetske nepravilnosti. Pozitiven rezultat je osnovan za priporočilo diagnostike (npr. amniocenteza).
• Zanesljivost sodobnih NIPT testov (za trisomije 21, 18, 13, spolne anevploidije) je visoka (ponavadi >99 %).
• Razlika med različicami Veracity je predvsem obseg analiziranih genetskih stanj, ne pa temeljna znanstvena metodologija (cfDNA analiza materine krvi).
• VERAgene povečuje obseg presejanja z vključitvijo monogenskih bolezni, kar  zahteva vzorec očeta in je relevantno, kadar obstaja družinska anamneza ali želja po širšem genetskem vpogledu.

Rezerviraj termin za nasvet o NIFTY testu